Гематологические исследования

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа - ключевой фермент пентозофосфатного пути, в ходе которого продуцируется восстановленный НАДФ-Н, используемый как донор водорода в реакциях восстановления и гидроксилирования. Этот фермент представлен во всех клетках организма, но особенно важен для эритроцитов в процессах защиты от повреждения активными формами кислорода. Эритроциты, не справляющиеся с оксидативным стрессом, подвергаются разрушению (гемолизу). У человека ген, кодирующий Г6ФД, имеет большое число вариаций (полиморфизмов). Мутации кодирующего гена могут приводить к изменению функциональных характеристик фермента. Этот ген расположен на Х-хромосоме, поэтому клинически значимые проявления таких вариаций более вероятны у мужчин (которые оказываются гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетеро-, чем гомозиготны по тому или иному полиморфизму).